70万元一针“天价药”降至3万多元，纳入医保！襄阳首位受益者顺利接受治疗

原创：2022-04-23 13:48

对一个身患绝症和罕见疾病的人来说，比无药可医更绝望的，是有药了却治不起。这句话正是脊髓性肌萎缩症（SMA）患者家庭所面临的困境。

2011年，经过国家医保局“灵魂砍价”，针对治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液，一针从70万元降至3.3万元。这让不少SMA患者重燃了生的希望。

2022年4月22日，记者从市第一人民医院获悉，我市首位享受该优惠政策的患者小明（化名）已在该院神经内科完成脊髓性肌萎缩症鞘内首次注射。

目前，出院后的小明呼吸力量有改善，颈部抬头转颈动作灵活许多。

2岁患上罕见病，22年后终于用上曾经的“天价药”

SMA患者小明今年24岁，2岁时，家人便发现他四肢无力、无法行走，反复在北京、武汉等医院就诊后，小明被诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）。

SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，在新生儿中发病率为1/6000-1/10000。

市第一人民医院神经内科重症监护室副主任医师李小龙介绍，该病是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因（SMN1）的缺失或异常（变异）所导致的。

“对于普通人而言，这一基因可以制造出一种被称为‘运动神经元存活’（SMN）的蛋白。可若此基因异常的话，人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少。若没有这种蛋白，神经细胞就有可能萎缩并最终死亡，导致肌肉的无力萎缩，进而造成骨骼和脊柱的变形，影响人的吞咽和呼吸功能等。”李小龙说。

小明的家人表示，虽然知道有诺西那生钠这种“救命药”，但曾经70万元一支5ml注射液的价格还是让他们一家望而却步。

多年来，在家人的帮助下，小明努力进行各种康复锻炼，但随着病情的加重，他的脊柱还是发生了严重侧弯，最终瘫痪在床。

今年4月8日，小明因感冒后呼吸困难，来到市第一人民医院，被医生确诊为重症肺炎。

李小龙介绍，相比普通人，SMA患者一旦感冒，患肺炎和呼吸道疾病的风险将大大增加，严重的甚至会引发呼吸衰竭，甚至死亡。

经过抗感染治疗，小明病情有了好转。得知该药已纳入医保，降幅达60多万元，且市第一人民医院就可注射，小明父亲下定决心为孩子进行治疗。

多学科协作，超声引导下精准注射

相比婴儿，为成人SMA患者进行鞘内注射，难度更大。

李小龙表示，这支药注射在鞘内，要穿过脊柱，注入蛛网膜下腔。和小明一样，成年患者的脊柱多侧弯十分严重，腰椎椎体存在变形移位，椎间隙变小，进针困难。所以需要在超声引导下进行注射。

医生正在为小明进行鞘内注射

为此，神经内科主任周佩洋以及李小龙，立刻组织超声科、麻醉科等多学科专家多次进行术前会议讨论，就患者的胸腰椎CT+三维重建、脊柱超声检查情况进行综合分析，最终决定在超声引导下行腰椎穿刺和鞘内注射。麻醉科副主任医师徐敏凭借其高超的超声技术和操作技巧最终穿刺成功，将穿刺针送入患者的蛛网膜下腔，并顺利完成药物注射液的注射。据悉，这也是该院超声科首次实现在超声引导下行腰椎穿刺术。

李小龙介绍，SMA患者需要终身注射诺西那生钠治疗，治疗的前两个月为强化治疗期，于第0天、第14天、第28天和第63天给予4次注射，之后每4个月注射一次，通过后续的持续用药，有望稳定和改善患者的运动功能，降低病死率，提高生活质量。

目前，小明已经出院，据本人描述，呼吸力量有改善，颈部抬头转颈动作灵活许多。

直降60多万元后，医保还能报销

“天价药”降价后，患者最终需要承担多少费用呢？

市第一人民医院医保物价科副科长王昕表示，2011年，经过国家医保局“灵魂砍价”，诺西那生钠注射液，一针已从70万元降至3.3万元。2022年1月1日诺西那生钠注射液正式纳入了医保目录。

“我市职工医保对于该药的报销比例为80%，城乡居民医保报销比例为60%。小明正是城乡居民医保，可谓大大减轻了家庭的负担。”王昕说。

王昕补充道，为了方便患者购药，医保部门还将为SMA患者发放“襄阳市医疗保险特殊药品卡”。之后，患者可凭此卡在定点医药机构购药，可直接减免费用。

李小龙表示，目前，得知小明接受治疗后效果良好，又有2名SMA患者已在预约注射时间。

“每一个小群体都不被放弃”，李小龙表示，此次的顺利治疗，正体现了2021年与企业谈判中，国家医保局代表发出的这句声音的价值和意义，而要从根本上减少或防止罕见病的发生，必须要从孕前及产前检查开始，做好婚前、孕前筛查，产前筛查和诊断。

 

记者：朱月皎；通讯员：宁婧；
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